癌症基因組學研究 2019-03-01

Video Source : ACT Genomics

為什麼基因組學研究對癌症至關重要?

       對癌症基因組的研究揭示了驅動許多類型癌症發展和生長的基因異常。這些知識提高了我們對癌症生物學的理解,並導致了診斷和治療疾病的新方法。例如,腫瘤中致癌遺傳和表觀遺傳變化的發現,使得能夠開發針對這些變化的療法,以及識別可能從這些療法中受益的患者的診斷測試。

 

不同類型的腫瘤意外遺傳相似性

       在過去十年中,大規模研究項目已開始調查和編目多種癌症相關的基因組變化。這些努力揭示了不同類型腫瘤的意外遺傳相似性。舉例來說,在突變HER2基因(來自該基因,為此療法已經用於乳腺癌,食道癌,和胃癌開發的擴增不同)已經在許多癌症,包括乳腺癌,膀胱癌,胰腺癌和卵巢中發現。

同樣癌症的不同亞型

      研究人員還表明,某種類型的癌症,如乳腺癌,肺癌和胃癌,可能有幾種分子亞型。對於某些類型的癌症,直到研究人員開始研究腫瘤細胞的基因組,才知道某些亞型的存在。這些項目的結果說明了癌症遺傳改變的多樣化格局,並為理解這組疾病的分子基礎提供了基礎。

 

癌症基因組學研究的機會

藉由同一患者的正常與腫瘤組織分析基因組變化

       儘管通過大規模研究已經確定──大量驅動許多類型癌症的發展和進展的遺傳改變,但是一些腫瘤類型尚未被深刻表徵。從以前的基因組研究中獲得的新技術和知識,可用於定義許多癌症中的全套驅動突變,和對DNA和RNA的其他改變。比較來自同一患者的腫瘤和正常組織的基因組訊息的研究,使研究人員能夠發現可能導致癌症的基因組變化。

 

在臨床上擴展基因組方法的使用

       另一個機會是擴展目前基因組方法的使用,以研究臨床表型的分子基礎。例如,這種方法可以幫助研究人員識別可能區分侵襲性癌症和惰性癌症的遺傳變化。類似的方法可用於研究對給定療法的反應的分子基礎,以及對治療的抗性機制。

 

大量的基因組數據用於開發更量身訂製的治療

       來自癌症基因組研究的大量數據,將越來越多地與患者的病史和臨床數據相結合。這些綜合結果可用於開發更加量身定制的癌症診斷和治療方法,以及改進預測癌症風險,預後和治療反應的方法。

       基因組工具對於分析精準醫學臨床試驗的結果也是必不可少的,例如由NCI的國家臨床試驗網絡進行的試驗。

 

癌症基因組學研究面臨的挑戰

單一癌症中的大量多樣性

       癌症基因組的綜合分析,揭示了單一類型癌症中發現的遺傳異常的大量多樣性。此外,這些癌症中反復發生的遺傳改變,通常僅涉及一小部分病例。因此,確定哪些遺傳變化引發癌症發展並發現導致癌症的罕見遺傳改變是該領域的挑戰。

基因組研究所需高質量生物樣品的取得

      另一個挑戰是獲得基因組研究所需的高質量生物樣品,特別是對於罕見或相對罕見的腫瘤類型,或那些主要不用通過手術治療的腫瘤。

人類癌症多樣性細胞系和動物模型的取得

       開發捕獲人類癌症多樣性的細胞系和動物模型,也是一項未得到滿足的需求。罕見癌症亞型的模型可能不存在或代表性不足,並且在人類癌症中沒有許多複發性遺傳病變的模型。

管理和分析基因組研究的大量數據

       管理和分析基因組研究中涉及的大量數據,是該領域的額外挑戰。這一研究領域需要高效的生物訊息學基礎設施,並越來越多地涉及來自跨學科團隊的數據和專業知識的貢獻。

 


分類: 基因&癌症